ANZEIGE
ANZEIGE
ANZEIGE
| 12:26 Uhr

Tag der seltenen Erkrankungen
Esther leidet an einem Gendefekt

Christin Schmidt und Tino Schindler mit ihren Töchtern Thalea (2) und Esther. Bei der Siebenjährigen wurde eine seltene Erkrankung diagnostiziert.
Christin Schmidt und Tino Schindler mit ihren Töchtern Thalea (2) und Esther. Bei der Siebenjährigen wurde eine seltene Erkrankung diagnostiziert. FOTO: Manfred Feller / LR
Wahrenbrück. Die Eltern eines siebenjährigen Mädchens aus Wahrenbrück unterstützen sogar die Forschung, um ihrem Kind zu helfen. Von Manfred Feller

Der 28. Februar ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Da es davon sehr viele gibt, liegt die Anzahl der Betroffenen recht hoch. Schätzungen gehen von etwa 30 Millionen allein in Europa aus.

Eine davon ist die kleine Esther aus Wahrenbrück. Sie ist mit dem Gendefekt CDKL 5 zur Welt gekommen. Damit leben nach Angaben ihrer Mutti Christin Schmidt etwa 50 bis 60 Kinder in Deutschland. Die Siebenjährige hat den Entwicklungsstand eines etwa sechsmonatigen Kindes. Ihre Eltern sprechen von einer globalen Entwicklungsverzögerung. Dies äußere sich unter anderem in schwach ausgebildeter Muskulatur. Sitzen und Stehen funktionieren nur fixiert. Das Sprachverständnis und die Mimik fehlen. Es gibt keinen Blickkontakt, aber Sehbeeinträchtigungen und zeitweise erhebliche Schlafstörungen.

Die Reaktionen des Mädchens seien minimal. Die Eltern erahnen dies höchstens an der Atmung und an leichten Berührungen ihrerseits. „Uns fehlt die Rückmeldung“, sagt der 37-jährige Vater keineswegs resigniert. Christin Schmidt und Tino Schindler haben ihre Rolle als aufopferungsvolle Eltern aus vollem Herzen angenommen.

Die kleine Esther, bewegungsfreundlich in ihrem Stühlchen fixiert, scheint das Gespräch am Küchentisch immer wieder für einen Moment zu verfolgen. Doch schon im nächsten Moment bewegt sie ihren Kopf scheinbar unkontrolliert hin und her. Ihre Augen wandern umher. Inwieweit sie ihre Umgebung geistig wahrnimmt, sei unklar. Tino Schindler ist sich aber sicher, dass sie am Tonfall die Stimmung gut unterscheiden kann. Andere Kinder mit dem Gendefekt CDKL 5 können allein sitzen oder gar laufen. Je nach Schwere der seltenen Erkrankung liege die Lebenserwartung zwischen vielleicht zehn und 70 Jahren.

Christin Schmidt und Tino Schindler unternehmen das Menschenmögliche, um Esther lange bei sich zu haben. Dabei können sie sich auf die Unterstützung wiederum ihrer Eltern verlassen. „Es gibt Fälle, da Eltern den Kontakt zu ihrem Kind und zu dem behinderten Enkel abgebrochen haben“, kann der Wahrenbrücker dies nicht verstehen.

Zu der Familie gehört auch die aufgeweckte Thalea. Die Zweijährige ist gesund. Und nicht nur das. „Für ihr Alter ist sie unheimlich sozial und erkennt sofort, wenn ein Mensch Hilfe braucht. Sie ist sehr besorgt und möchte, dass es ihrer Schwester gut geht“, so ihr Vater.

Warum gehen Eltern an die Öffentlichkeit, wenn ihr Kind derart von einer seltenen Erkrankung betroffen ist? Christin Schmidt erinnert sich an die erste Zeit nach der Diagnose im ersten Lebensjahr. Es habe keinen Verein gegeben und keine deutschsprachige Literatur. Betroffene mussten umständlich über soziale Medien auf die Suche nach anderen Familien gehen, um sich austauschen zu können.

Das hat sich grundlegend mit der Gründung des Vereins CDKL5 im Jahr 2015 geändert. Die Wahrenbrücker haben dies mit initiiert. „Heute sind in dem Verein 35 Familien organisiert“, so Christin Schmidt. Sie kennen und treffen sich. Hinzukommende hätten nun sofort Ansprechpartner. „Unser Verein ist auch notwendig, um die Forschung zu unterstützen“, sagt Christin Schmidt. Diese werde privat finanziert. Eine deutsche Forscherin beschäftige sich in Italien mit dem Thema. Die Wahrenbrücker besuchen selbst Kongresse, um sich weiter zu informieren und den langwierigen und teuren Forschungsprozess zu unterstützen. Christin Schmidt und Tino Schindler haben die Hoffnung nicht aufgegeben. „Die Lösung unseres Problems könnte die Lösung auch anderer Probleme befördern. Als Einzelfall geht man unter“, sind sie überzeugt. Sie möchten gemeinsam die Politik dafür sensibilisieren, damit diese mehr Geld für die Forschung gibt.

Christin Schmidt und Tino Schindler wussten lange nicht, was ihrer großen Tochter fehlt. Beim Stillen, im Alter von sechs Wochen, traten erstmals Krampfanfälle auf. Weder in Riesa, wo Esther geboren wurde, noch am Uni-Klinikum in Dresden wurden die Ärzte fündig. Erst im Epilepsiezentrum bei Radeberg. Ein Gentest brachte nach langem stationären Aufenthalt Gewissheit.

Während Christin Schmidt ganztags als Bauingenieurin arbeitet, kümmert sich Tino Schindler nach der Arbeit in der Messtechnikfertigung des väterlichen Betriebes ab Mittag um seine Tochter. Er fährt zur Physiotherapie nach Nünchritz, zur Logopädie nach Schipkau, zum Schwimmen nach Finsterwalde, zum Reiten nach Strehla, zur Ergotherapie nach Elsterwerda sowie regelmäßig zu Ärzten und in die Klinik. Weil die epileptischen Anfälle die Kleine immer wieder zurückwerfen, müsse sie permanent therapiert werden. Ein Leben lang. Ihre Familie liebt sie und steht zu ihr.